医学界，流传着一句扎心的大实话：“能看罕见病的医生，比罕见病患者更罕见。”

这句话，道尽无数罕见病家庭四处碰壁的辛酸。因为症状罕见、病例稀少，一个患者平均要辗转多位医生，耗费多年，才能得到确诊。漫长的求索中，他们常被误诊、被忽视，始终等不来准确的答案。

第十九个国际罕见病日（2月28日）前夕，川观新闻记者看到一些改变的信号。

“去年一年，我们确诊的遗传性血管性水肿病例数，超过以往15年确诊的总病例数。”2月27日，四川大学华西医院的广场上，629位患者等来20位专家的面对面义诊，四川大学华西医院急诊科/心脏内科主任医师万智现场分享的数据令人惊讶。

其实，患者并没有“突然变多”，而是因为华西医院多了一位“AI侦察员”——华西医院在2025年年初一直在开发遗传性血管性水肿AI辅助决策系统，为罕见病早期精准诊断提供支撑。

四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科主任医师赵宇也分享一个好消息。“我们团队正研发一个罕见病AI筛查模型，该模型可通过录入患者检查结果与体征，系统自动判断其可能患有的罕见病类型。”他表示，“还想让这个模型在信息不足时主动补位提醒——比如建议您再做个XX检查，能让诊断更准确。”赵宇透露，该模型目前已在医院临床研究系统中试用，期间将持续优化完善，未来计划拓展识别范围，实现多种罕见病的自动识别。

四川大学华西医院心脏内科主任医师陈玉成也在现场告诉记者，团队正在推进心血管罕见病AI智能体的构建工作。

9天前，国际顶级期刊《自然》在线刊发上海交通大学多个团队联合研发的全球首个可溯源AI罕见病诊断系统——DeepRare。论文显示，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare表型诊断首位准确率达57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。上线仅半年，DeepRare吸引超千名专业医生注册，未来将助力基层医院对罕见病进行快速筛查。

尽管AI在罕见病诊断上有助于提高效率，但仍要理性看待其诊断能力。

“人工智能在常见病、多发病的图像识别、报告解读等方面，能有效‘解放’医生，但在罕见病诊疗领域仍有较大提升空间。”四川大学华西医院血液内科主任医师吴俣说，去年她所在团队开展前瞻性研究发现，当使用DeepSeek、OpenAI、ChatGPT等大模型进行罕见病诊断测试时，效果呈现出“层级差异”。“对于经验尚浅的低年资医生，AI能迅速拓宽其知识边界，帮他们找到正确的方向。而对于经验丰富的高级专家，AI目前能提供的新信息相对有限。”

一个关键的问题在于数据投喂。“AI模型的效能依赖数据反哺，而罕见病数据积累仍需完善，训练需要的数据量更大，涉及数据类型和范围比常见病、多发病更宽广。”吴俣直言，而且，患者基因型与最终临床表现型之间可能存在差异。

“通俗地说，哪怕两个罕见病患者的‘基因病根’一样，一个人可能症状轻、一个人可能症状重，甚至表现出来的症状都不一样，不是说有这个基因问题，就有一模一样的症状。”她认为，从基因报告的解读到临床症状的关联分析，需要综合诊断工具、临床经验和知识整合，人工智能还不能完全替代罕见病的诊断，但是能帮助医生更快聚焦诊断方向。

这也引出一个问题，人工智能，如何成为罕见病诊断路上更好的伙伴？

吴俣认为，不同疾病诊断等对AI的需求和逻辑不同。“神经系统疾病可能更多依赖体征、影像、基因检测；心脏疾病可能需要功能性影像评估、彩超、心电图；血液病则侧重血液形态、免疫、遗传学、基因报告解读。未来，大型医疗中心可针对不同罕见病特点，尝试做更聚焦、分系统的AI模型。只有更聚焦、更专业的AI，才能成为罕见病医生手中最趁手的武器。”